Bir damla tükürükle ortaya çıkan tehlike! Angelina Jolie örneği umut oldu

Kanser riskini ortaya çıkarmak için her vakit kapsamlı ve zahmetli süreçler gerekmiyor. Kolay bir tükürük örneğiyle gerçekleştirilebilen genetik testler, kişinin birtakım kanser çeşitlerine kalıtsal yatkınlığını belirleyebiliyor. Bu testlerle tespit edilebilen Lynch sendromu ise bilhassa kolon kanseri başta olmak üzere rahim, yumurtalık, mide ve pankreas kanseri riskini değerli ölçüde artırıyor.

ABD’de yaşayan 40 yaşındaki Bryce Ramsey, bu gerçeği 33 yaşında üçüncü evre kolon kanseri teşhisi aldıktan sonra öğrendi. Yapılan genetik incelemelerde Lynch sendromu taşıdığı belirlenen Ramsey, kendi genetik riskinin yanı sıra ailesindeki birçok kişinin de tıpkı tehlikeyle karşı karşıya olduğunu fark etti.

Kalıtsal bir genetik hastalık olan Lynch sendromu, kişinin ömür uzunluğu kolon kanserine yakalanma riskini genetik varyantına bağlı olarak yüzde 56’ya kadar yükseltebiliyor. Lakin sendromun en dikkat cazip yönlerinden biri, taşıyıcıların büyük kısmının bu durumdan habersiz olması.

BİR TÜKÜRÜK ÖRNEĞİYLE GENETİK RİSK ORTAYA ÇIKABİLİYOR

Lynch sendromunun tespitinde kullanılan genetik testler, tükürük örneği, yanak içinden alınan sürüntü yahut kan örneğiyle gerçekleştirilebiliyor. Görece süratli ve kolay uygulanabilen bu sistemler, kişinin kalıtsal kanser yatkınlığı hakkında kıymetli bilgiler sunuyor. Kan testleri ise birtakım durumlarda daha düşük yanılgı hissesiyle sonuç verebiliyor.

Tahminlere nazaran ABD’de yaklaşık 1,2 milyon kişi Lynch sendromu taşıyor. Lakin bu bireylerin yaklaşık yüzde 95’i genetik yatkınlığının farkında değil. Sendrom çoğunlukla bireylerde kanser ortaya çıktıktan sonra yapılan incelemeler sırasında tespit ediliyor.

Ramsey’nin öyküsü de bu durumun çarpıcı örneklerinden biri oldu. Kendi teşhisinden evvel ailesini kolon kanseri taraması yaptırmaya teşvik eden Ramsey’nin babasına, erkek kardeşine ve teyzesine de farklı evrelerde kolon kanseri teşhisi konuldu. Teyzesinin de Lynch sendromu taşıdığı belirlendi. Ramsey, yaşadıklarının akabinde iki küçük oğlunun da 20’li yaşlarının başında genetik test yaptırmasını istiyor. Ona nazaran genetik riskin bilinmesi, kanserle gayrette erken hareket edebilmenin birinci adımını oluşturuyor.

ERKEN TARAMA KANSER GELİŞMEDEN ÖNCE ÖNLEM ALMA ŞANSI SUNUYOR

Uzmanlar, Lynch sendromunun erken tespit edilmesinin kanserle çabada değerli bir fırsat yarattığını belirtiyor. Genetik yatkınlığı bilinen şahıslar, daha erken yaşlarda kolonoskopi üzere sistemli taramalara başlayabiliyor. Böylelikle kanserleşme riski taşıyan polipler erken periyotta tespit edilerek alınabiliyor.

2021 yılında yapılan bir araştırmada, erken başlangıçlı kolorektal kanser olaylarının yaklaşık yüzde 16,4’ünün aile hikayesinin bilinmesi, genetik taramaların yapılması ve kolonoskopiye daha erken başlanması sayesinde önlenebileceği değerlendirildi.

California’daki City of Hope Kanser Merkezi’nde klinik kanser genomik alanında çalışan Profesör Heather Hampel, Lynch sendromu testlerinin büyük bir potansiyele sahip olduğunu fakat gereğince yaygın kullanılmadığını tabir ediyor. Uzmanlara nazaran testlerin sırf kanser teşhisi konulan bireylere değil, aile hikayesi sebebiyle risk taşıyan bireylere de ulaştırılması gerekiyor.

BİR KİŞİDEKİ GENETİK MUTASYON TÜM AİLEYİ İLGİLENDİRİYOR

Lynch sendromunun aileler üzerindeki tesirini yaşayan isimlerden biri de 43 yaşındaki Michelle York oldu. Ailesinde uzun yıllardır kolon, mide, beyin, karaciğer, yumurtalık, göğüs ve pankreas kanseri olayları görülen York, 33 yaşında annesinin teşebbüsüyle sendrom hakkında bilgi sahibi oldu.

York’un annesi, iki kardeşi, teyzesi, amcası ve kuzeniyle birlikte yapılan genetik testlerde ailede çok sayıda kişinin Lynch sendromu taşıdığı ortaya çıktı. Teşhisin akabinde aile üyeleri tertipli kanser taramalarına başladı. York’un annesinden çok sayıda kanser öncesi polip alınırken, erken takip sayesinde hastalığın gelişme riskine karşı tedbir alınabildi. Boston’daki Dana-Farber Kanser Enstitüsü’nden Dr. Sapna Syngal, aile bireylerine etaplı olarak genetik test yapılmasının kanser riskini azaltmak açısından kıymetli bir fırsat sunduğunu belirtiyor.

ANGELINA JOLIE ETKİSİ LYNCH SENDROMU İÇİN DE BEKLENİYOR

Lynch sendromuna yönelik farkındalık çalışmalarında Angelina Jolie’nin 2013 yılında yaptığı açıklama örnek gösteriliyor. Jolie, göğüs ve yumurtalık kanseri riskini artıran BRCA1 gen mutasyonunu taşıdığını duyurmuş ve önleyici ameliyat kararını kamuoyuyla paylaşmıştı. Açıklamanın akabinde BRCA genetik testlerine yönelik ilgi kıymetli ölçüde artmıştı. Bir araştırmaya nazaran, Jolie’nin açıklamasını takip eden 15 iş gününde ABD’de BRCA testi yaptırma oranı yüzde 64 yükseldi.

Araştırmacılar, misal bir farkındalığın Lynch sendromu için de oluşturulmasını hedefliyor. Fakat tüm nüfusa yönelik genetik tarama programlarının yaygınlaştırılması; maliyet, sıhhat sistemlerinin kapasitesi ve erken yaşta öğrenilen genetik riskin yaratabileceği ruhsal tesirler sebebiyle çeşitli zorluklar barındırıyor. Uzmanlar, bilhassa ailesinde kolon, rahim, mide yahut öteki bağlı kanser cinslerine rastlanan şahısların genetik danışmanlık alarak test seçeneklerini değerlendirmesini öneriyor.