Kolesterole tek doz umut: Yalnızca tek bir aşıyla sıhhatine kavuştu

Daniel Cullinane yıllarca şiddetli göğüs ağrısı yaşadı. Hastaneye tekraren başvurmasına karşın, belirtilerinin anksiyeteden kaynaklandığı söylendi.

Daha sonra yapılan taramalar, Daniel’ın koroner arter hastalığı yaşadığını gösterdi. Bu hastalıkta damar duvarlarında yağ birikintileri oluşuyor ve kalp kasına giden oksijen azalabiliyor.

Daniel’ın yaşadığı göğüs ağrısının anjina olduğu anlaşıldı. Üstelik ağrının dinlenme sırasında bile ortaya çıkması, kalp krizi riskinin yüksek olabileceğine işaret ediyordu.

Daniel koşu yapan, yürüyüşü seven ve sağlıklı beslenmeye çalışan biriydi. Bu sebeple kalp damar hastalığı tanısı onun için büyük bir şok oldu.

Daniel’ın babası 62 yaşında kalp krizi sebebiyle hayatını kaybetmişti. Bu aile hikayesi, tabiplerin daha sonra genetik bir sebep üzerinde durmasına yol açtı.

Kan testleri Daniel’ın kolesterolünün çok yüksek olduğunu ortaya koydu. Bu durumun, kalp damarlarında biriken yağ plaklarında kıymetli rol oynadığı değerlendirildi.

İlk kademede Daniel’a statin tedavisi verildi. Fakat ilaçlar kolesterol düzeyini istenen ölçüde düşürmeyince, Londra’daki Barts Hospital’da uzman kalp kliniğine yönlendirildi.

Yapılan genetik denetimler, Daniel’ın ailevi hiperkolesterolemi hastalığına sahip olduğunu gösterdi. Bu kalıtsal durum, kolesterolün doğuştan itibaren çok yüksek seyretmesine sebep olabiliyor.

İngiltere’de yaklaşık 250 bin kişinin ailevi hiperkolesterolemiyle yaşadığı belirtiliyor. Hastalık erken fark edilmezse, kalp krizi ve damar hastalığı riskini önemli biçimde artırabiliyor.

Statinlerden kâfi sonuç alamayan Daniel, klinik araştırma kapsamında VERVE-102 isimli yeni bir gen tedavisine dahil edildi. Tedavi, LDL olarak bilinen “kötü” kolesterolü düşürmeyi hedefliyor.

VERVE-102 hastalara tek infüzyon halinde uygulanıyor. Tedavi, karaciğerde LDL kolesterol üretiminde rol oynayan bir geni hedefleyerek kolesterol düzeyini azaltmayı amaçlıyor.

Araştırmada en yüksek dozda LDL kolesterolün yüzde 62’ye kadar düştüğü bildirildi. Daniel da düzeyinin inançlı hududun yaklaşık 3 katından sağlıklı aralığa indiğini söylüyor.

Daniel ayrıyeten kalp damarlarındaki tıkanıklık için ameliyat geçirdi. Tedavi ve operasyonun akabinde kalp krizi riskinin kıymetli ölçüde azaldığı belirtiliyor.

Uzmanlar VERVE-102 için ümitli olsa da araştırmanın erken evrede olduğunu vurguluyor. Şu an sadece 18 aylık güvenlik verisi var ve onay süreci için çok daha uzun takip gerekiyor.

Gen tedavilerinin yüksek maliyeti de kıymetli bir pürüz olarak görülüyor. Birtakım uzmanlar hasta başına maliyetin 200 bin sterline yaklaşabileceğini belirtirken, araştırmacılar yaygın kullanımda maliyetin düşebileceğini savunuyor.